我市于2023年5月5日出台了《沅江市出生缺陷防治实施方案》（沅政办发〔2023〕5号）（以下简称方案），现解读如下：

一、指导思想

遵循政府主导、部门协作、社会参与的原则，坚持预防为主、防治结合的方针，整合现有资源，加大财政投入，实施项目带动，全面推进出生缺陷防治工作，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

二、工作目标

（一）建立出生缺陷综合防治协调机制。将婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查、高危孕妇产前诊断和新生儿疾病筛查作为基本公共服务，实行免费服务。逐步实行育龄妇女免费地中海贫血和遗传性耳聋基因筛查。

（二）全市婚前医学检查率逐步提高，免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到100%，相关实验室室间质评合格率达到80%以上。叶酸服用率达到95%以上、叶酸服用依从率达到90%以上。

（三）健全全市产前筛查产前诊断网络。全市产前筛查逐步达到90％以上，产前诊断干预率达到90％以上，实验室室间质评合格率达到90%以上。

（四）新生儿疾病筛查率达到98%以上、新生儿听力筛查率达到95%以上，遗传代谢病串联质谱筛查率达到85%以上。新生儿疾病筛查阳性召回率达95％以上，新生儿听力筛查复筛率达95％以上。逐步普及先天性心脏病、新生儿眼病、地中海贫血、先天性髋关节发育不良、新生儿耳聋基因、新生儿全基因组等筛查。

（五）建立残疾儿童早期发现、早期治疗、早期康复干预体系及信息共享机制。

（六）建立项目重点工作绩效考核体系，项目资金及时、足额到位率达到100%。

（七）出生缺陷综合防治健康知识普及率和群众知晓率逐步达到90％以上。

（八）不断完善出生缺陷儿康复与救治体系，将符合规定的出生缺陷疾病康复治疗费用纳入医保报销范围，提高出生缺陷儿的医疗保障水平。

（九）减少环境污染对待孕、在孕妇女和新生儿的伤害。

（十）严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。

三、重点内容

（一）加强出生缺陷防治服务体系建设

1.建立出生缺陷防治服务体系。2.加强出生缺陷防治队伍建设。3.完善出生缺陷信息管理机制。

（二）强化落实出生缺陷防治服务措施

分为三级预防措施

（三）加强出生缺陷防治项目质量控制

建立健全出生缺陷防治项目质量管理体系。成立市级产前筛查质量控制中心，挂靠市妇幼保健院，出台产前筛查质量控制实施方案，定期开展项目质控和数据分析，各医疗保健机构严格执行相关技术规范，定期进行质量自查评估，严格做好阳性病例的转诊工作，提高工作质量。